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这种高度吻合让三观顿时来了精神，我也同时向这位医学顾问提出了自己的看法。当然，看到这里的读者老爷们应该也知道，三观并没有接受过相关的医学教育。我的看法也只是单纯的“看法”而已。
顾问对三观的假设表示了赞赏，但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定，aq4蛋白的控制基因位于常染色体上，“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫，但并不能完全排除可能。
在讨论的过程中查了太多资料，以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。
我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是，aq4蛋白表达不足症，并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状，均为三观的个人假设和猜想。
虽然甘露醇反跳等等机制确实存在，而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。
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但这种疾病并不存在。
所以，请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠，但在唐敏的故事里，我决定破例一次。
唐敏原型目前已经确诊，第二次活检和相关免疫组化检查证实为高级别脑胶质瘤。活检样本在红，核酸提取浓度80ngul；检测区域细胞肿瘤含量20，核酸纯度（a260a280）18。
af基因检测出v600e突变。经过相关专家会诊，确定为idh野生型，既idh野生型原发性胶质母细胞瘤。
但愿她能够早日康复。
第二百六十三章 取巧之路
孙立恩的理论说服力很强，而治疗组里的其他医生们仔细思考了一下后惊讶的发现……孙立恩这个突然冒出来的说法居然还非常可信。
aq4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状，同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——aq4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道，“你们听说过么？”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安，他们都从来没有听说过aq4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道，“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧？”孙立恩没来由的觉得有点心慌，他连忙掏出了手机，打开ubd开始搜索相关报道，半天之后他才抬起头来，一脸心虚的说道，“额……好像是没有。”
“文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩，然后真心实意的感叹道，“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹，孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“case reort之类的都可以往后放一放，咱们还是得先想办法证实诊断，并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇了摇头，“总不能再活检一次水肿区域，然后去检查样本里的aq4q4蛋白表达不足，那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤，现在好不容易有了比较可能的诊断方向，而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际，袁平安主动站了出来。“aq蛋白好歹是诺奖级别的发现，后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情，我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料，那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
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孙立恩当然不是什么神仙，现在这个情况下，要直接证实唐敏的中枢神经中aq4蛋白表达不足，那就只能通过活检来确定。又想绕过活检，又想要马上拿到确凿的证据，这是一项完全不可能的工作。
但……没有直接的办法，并不代表就没有可以取巧的方案。孙立恩信心十足的摸出手机，然后拨了个号码出去。
“孙老师。”电话响了三声，电话那头迅速响起了一个女人的声音，“您好。”
“钱工您好。”孙立恩说话的语气分外客气，他首先为自己突然致电的原因做出了解释，“钱工，我想问一下，测定单独一条序列上的基因，大概需要多长时间？”
“您是说要停下现在正在进行的全序列测序么？”接电话的钱女士正是孙立恩委托进行基因全序列测序的公司员工。她有些为难道，“全序列测序已经开始了，这个……不好停下来的。”
“原来的全序列测序继续进行。我想问一下，现在你们那边留存的样本，够不够再做一次特定序列测序？”孙立恩估摸着对方可能觉得自己是要叫停检测并且还不给钱，于是连忙解释道，“我这边有个新的检测需求。”
“额，如果是要测特定序列的话……样本是够用的。”钱女士也是个聪明人，她很快就明白了孙立恩的意思。而在实际操作中，这样的需求就更简单了——甚至不需要特意再取什么样本，原有的全基因组测序本来就是一条一条出的结果。如果孙立恩这边有需要，他们只要调整一下检测的顺序就行了。
“那就帮我先测一下……” aq4的人类基因定位于常染色体18q112与q121之间的连接处，由4个外显子组成，它们分别编码127、55、27、92位氨基酸序列，其间有3个内含子，其长度分别为08、03、和52b。如果唐敏的aq4蛋白表达不足，那么这四个氨基酸序列就肯定会有异常。孙立恩磕磕绊绊的表达了自己需要检测的单位后问道，“这个大概多久能出结果、”
“如果孙老师您急要的话……”钱女士和自己的同事们稍微沟通了一下后，给出了一个他们能做到的最短时限，“今天下班之前就能出结果。不过要出正式的纸质报告的话，那就得等到明天早上了。”
“没问题。”孙立恩大喜过望，“那就拜托您了。”
现在这年头，除了那些巨头级别的生物工程公司以外，测序公司大部分都活的比较艰难。对基因测序这项服务需求量最大的主要是高校和科研单位。而这些地方大部分都自己能够进行测序——无非是执行测序的可能是没什么经验的研究生而已。
但让研究生去干测序的最大好处，则是便宜——研究生那不就是教授和副教授们的免费劳动力么？如果课题项目要的测序结果不算太急，而且项目组自己资金又比较紧张，那就更不可能委托测序公司来搞了。
但……如果能够拿到医院的订单，那说不定公司就会从现在的“开工率严重不足”变为“人人过劳死”。而对于这些供职与测序公司的“职业实验员们”来说，那才叫真正的幸福。
没有足够的工作量，公司就连工资都没办法稳定开出。对于一家新成立不久的测序公司来说，这才是生死攸关的大事。
挂掉电话，孙立恩听到了办公室外的走廊里，传来了一阵小姑娘脆生生的声音。
“小兔子乖乖，把门儿打开……”
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第二百六十四章 实验性
<；script>；read2； 夕阳西下，孙立恩在办公室里硬是等到了四点五十分。
测序公司的电话终于打了过来，而孙立恩也确实获得了自己所期待的结果——唐敏的18q112染色体出现了异常，其中有19个pb的氨基酸序列和基因库中的对比样本不一致。
“这个结果肯定是有异常的，但是我们也不确定这个异常有什么意义。”在给孙立恩打电话的时候，钱女士心里其实非常不安。医院委托进行序列，那都是需要给出明确诊断意见的。但是……不管查询了多少个数据库，这一区域的染色体异常致病的报告却仍然完全没有踪影。
“是因为这个区域的变异报告少，还是因为不确定变异后果？”基因数据库的比对，一百个袁平安绑在一起也不如测序公司专业。虽然对方明确说了“不知道有什么意义”，但孙立恩更在意的则是相关报告的数量。
严格来说，随着现代医疗的进步，新型的遗传病应该会越来越少见才对。绝大部分的基因突变婴儿甚至无法正常发育娩出，而娩出的基因突变儿童又有很大一部分会在很早的阶段夭折。因此，能够顺利长大且表现出遗传病症状的……其实是很少一部分。
这些患儿大部分以某种酶或者蛋白缺乏为主。偶尔也有包括心脑血管问题在内的患儿。而随着现代医学的进步，以及各种测序手段的完善，越来越多的遗传病都在21世纪得到了确认和锁定——现在想要发现一种新的遗传病，从概率上来说就是一个很渺茫的事情。
但再渺茫的概率，乘以全球七十亿的人数，也会变成一个令人无法忽视的巨大数字。而孙立恩想要通过取巧路线确定的，也就是这个——如果有其他类似的染色体变异报告，也许能够从那些报告里找到一点和唐敏的共同点。
“目前……没有发现。”然而，钱女士的回答彻底打碎了孙立恩再抄一次近道的企图。“我们也看不到其他机构或者个人请求对比这个区域的纪录——我私下里问过几个和我�