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起分型的地步,“有蓝色巩膜,今年十一岁……第一型?”
“是三型。”袁平安答道,“二型患儿基本活不出新生儿期,但三型这个分型也不太好。”
成骨不全症还有一个更广为人知的名字——瓷娃娃病。
人体内的骨骼主要由有机质和无机质构成,而其中i型胶原蛋白是骨骼有机质中含量最多的成分,一般能够占到骨有机质的90以上。这种物质对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。而成骨不全症的致病因素就出在这里——患者负责生成i型胶原蛋白的常染色体基因致病,导致i型胶原蛋白含量不足或结构异常。
目前,已报道的成骨不全症致病基因有21种,而根据临床表现,这些患者大概被分为五类。i型患者症状最轻,同时也是最常见的。而ii型最严重,一般患儿在围生期阶段就会死亡。iii类,则是存活者中症状最严重的一类。这样的患儿常有身体矮小和进行性骨骼畸形等症状出现。
如果是i型患者,说不定袁平安的诊断可能不够全面。如果是ii型,那就很可能是个非常独特的病例。不过iii型……孙立恩叹了口气,iii型患者症状实在是太过明显,他很难想象袁平安能在这种病人身上失手。
“总之,先去看看吧。”大概看了看病例,没有找到什么值得注意的地方之后,孙立恩合上了病历夹,然后突然问道,“小苟呢?”
“哦,你说杰森啊?”袁平安迷茫了好几秒钟,然后才反应过来孙立恩说的是之前带的那个规培生,“咱们组里没什么病人,我跟刘院长商量了一下,让他先去二组了。”
“叫上他一起吧。”孙立恩把病历夹往腋下一夹,然后就往二组办公室走去,“这种病例不太常见,我带上小苟让他长长见识去。”
苟杰森医生在办公室里,一页一页的啃着病例。贝赫切特综合征又叫白塞症,这种全身性免疫系统疾病发病率也很低——一般大约是万分之一。由于是全身性疾病而且主要表现为血管炎,白塞症的症状非常的“不明显”。
这次被收治入院的两名白塞病患者是一对父女。两人都有反复发作的口腔溃疡,父亲有关节病变,而女儿则有神经系统病变。说来也巧——父亲本身是来四院看关节疼痛的,而在骨科问诊的过程中,陪同一起来看病的女儿突发抽搐和偏瘫。结果被带着陶德复查路过的帕斯卡尔博士发现。在看到了父亲嘴上的溃疡后,这对父女就都被收进了综合诊断中心。
白塞病的发病原因并不完全清楚,老帕自己则觉得这对病例可能非常有诊断价值——也许从他们身上,就能找到一些揭示白塞病发病原因的规律也说不定。
在得知这个病例价值后,苟杰森一直在啃着这对父女的病例报告。反正他也没有什么其他事情可以干,再过一周,他就该去其他地方轮转了。要是在临走之前能够发现点什么东西,说不定自己就有留在综合诊断中心的机会呢?
“小苟!”孙立恩探头进了二组办公室,然后对着一脸茫然的苟杰森招了招手,“来来来,我带你去看个罕见病!”
“是杰森。”苟杰森下意识的纠正了一句,然后非常顺从的站起了身,朝着孙立恩快步走来,“孙哥,是去看那个成骨不全的小姑娘?”
“对。”孙立恩点了点头,“成骨不全的发病率低,这个病例算是比较有特征的。你多看看,以后上临床了总没有坏处。”
第四百四十六章 莫名其妙
虽然成骨不全症发病率低,但看看这个在床上艰难挪动身子进行复健的小姑娘,恐怕没有一个医生会认为“她没有得病”。不……就算是没有任何医学知识的普通人,也不会觉得这个小姑娘身上一点问题都没有。
三型成骨不全症的患儿……体征太明显了。
这个小姑娘已经有十一岁了,但身高明显要比同年龄的儿童矮的多。虽然在床上看的不是特别清楚,但孙立恩非常肯定,她的身高应该不会超过一米二。
不光是身高不对劲,她的骨骼也有明显的畸形。她的胸背部看上去就比普通的同年龄女孩要“厚”上不少。感觉像是包括肋骨在内的胸壁全都外突畸形
这种大概就是袁平安之前说的“陈旧性骨折”所导致的畸形。而且能看的出来,她的左腿明显活动受限,小腿的部分也向内有大约十五度的变形。
孙立恩看了看这个正在努力做着复健的小姑娘,然后一言不发,带着苟杰森离开了。
“孙哥,这个病人有问题?”苟杰森被孙立恩匆匆叫出办公室,然后看了一眼那个小女孩就离开了。他对这个程序有些困惑,不是应该详细问诊一下的么?
“在接触到这种病人的时候,你要首先摆清楚自己的位置。”孙立恩叹了口气,对苟杰森说道,“她是明显的成骨不全症,而且是三型。对于这种病人,我们有什么治疗方法?”
“没有。”苟杰森摇了摇头,他也是研究过这个小女孩病例的,“目前对于成骨不全,没有任何有意义的治疗方案。常规补充钙剂和一些其他抑制破骨细胞的治疗方案也不能降低他们骨折的概率……”
“是啊。我们一点办法都没有。”孙立恩叹了口气,“一个青春前期的小姑娘,咳嗽一下搞不好就会骨折。疾病很痛苦,而且我们还一点办法都没有。那就不要在病房里待太久,免得让人家觉得咱们好像拿她当个乐子一样。”
青春期的小姑娘本来就心思比较活络,会比较注意外表和个人形象。孙立恩自己进去看了一眼,就在小姑娘头顶上的一连串状态中发现了“自卑”和“焦虑”的状态。
平心而论,苟杰森长得还挺好看的。小姑娘有点懵懵懂懂的想法也很正常。
不过越是这种时候,就越得注意才行。不光是为了保护这个可怜的小女孩,同时也是为了保护杰森医生——年轻的医生往往更容易和患者在某种角度上达成精神共鸣。
“你反正自己知道咋回事就行。”往办公室里走着的时候,孙立恩特意还和苟杰森强调了一边,“这个病人不是你负责的,你也就别跟着每天过来看——人家年纪不大,又是个女孩子,要注意影响。”
“行。”苟杰森蒙蒙擦擦的点了点头,也不知道他到底明白了没有。
回到办公室里,孙立恩往座位上一坐,就开始看起了袁平安的用药方案。状态栏说的很明白,这就是一例遗传病患者。i型胶原蛋白结构异常的提示时间和她的年龄一样长。孙立恩主要是想看看,袁平安这边有没有什么比较新的治疗思路。
“我说了,那个人就是恶意举报啊。”孙立恩这边刚刚看完袁平安给的止痛药,就听到旁边传来了闷雷般的炸响声,布鲁恩博士正在办公室里打电话。而且语气还非常暴躁,“他的举报没有任何根据,我这边的直播记录你们可以看的嘛!”
过了一会,似乎是没有得到想要的回答,布鲁恩博士非常生气的挂了电话,并且附带了一串ra,主要构成内容是一连串的“other fucker!”以及“bitch!”
“怎么了这是?”孙立恩好奇的扭头看向了布鲁恩,“你这是突然打算搞搞匪帮说唱?”
“我是白人。”布鲁恩翻了个白眼,“白人搞匪帮说唱,是会被人在街上乱枪打死的。”
孙立恩对这个倒是不太清楚,他继续问道,“那你这一连串的other fucker是咋回事儿?你跟谁打电话呢?”
“直播间的客服。”布鲁恩气哄哄的坐在了自己的位置上,撕开一袋不知道从哪儿弄来的板鸭啃了起来。这板鸭大概也是经过了高压处理的,布鲁恩吃这种板鸭连骨头都不用吐。他一边气哼哼的嘎嘣嘎嘣咀嚼着骨头,一边骂道,“不知道哪儿来的智障,他娘了个腿的举报了我的直播间。系统直接把我给ban了,我得等一个礼拜才能解封!”
孙立恩眨了眨眼,“你是不是在直播间里说了什么不该说的了?”
“我能说啥?!”布鲁恩暴跳如雷,“我他娘的直播内容就是吃饭,你吃饭的时候能说话?!”
“那他们为啥封你啊?因为你浪费食物?”孙立恩又提出了一项全新的假设,不过这个假设也很快就被他给否决了,“也不应该啊……你啥时候浪费过食物?”
布鲁恩是一个大肚汉,而且对食物也很挑剔。但他有一点非常值得人尊敬——布鲁恩··菲兹杰拉德从来不浪费食物。只要是被他拿到面前的食物,那就一定会一点不剩的全部吃完。
所以,这个假设刚一提出,就被孙立恩自己给否决了。布鲁恩浪费食物?这根本就不可能嘛。
“这就是最混蛋的地方。”布鲁恩一口咬下了整个鸭脑袋,并且把它在牙齿间碾碎成粉末,随后混合着自己的怒意咽了下去,“那帮王八蛋,说我传播淫秽色情内容!”
“噗!”孙立恩喝进嘴里的一口水直接喷在了地上。他甚至没顾上被自己喷了一堆水的手机——反正现在的手机基本都自带防水功能——他更关心的还是这个淫秽色情内容是咋回事,“你直播吃东西,还能淫秽色情呢?”
“这个世界上的变态很多。”布鲁恩突然不生气了,他对着孙立恩意味深长且用心良苦的说道,“说不定对某些躲在手机屏幕后面的人而言,看一个陌生的留着胡子的中年白人吃饭,就等于淫秽色情内容了呢?”
第四百四十七章 新年计划
“这种事情的发生概率大概等同于我走在大街上,然后被一枚臭鸡蛋砸中脚后跟。”孙立恩对布鲁恩的说法嗤之以鼻,“你不会是被人搞了吧?”
“那还用说么?”布鲁恩翻了个白眼,“肯定是被人搞了哇!而且我大概猜到是什么人在搞我了,只是缺个证据。”
“那怎么办,去搞证据?”孙立恩好奇道,“这隔着互联网,而且人家就算是举报了,你也抓