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经未取样”的纪录，“你继续。”
“之前的治疗基本都以激素冲击为主诶？”孙立恩继续道，“她三个月以前在远海医院做了侧脑室腹腔分流术。”
“也就是说，这个孩子之前有严重的脑积水。”钱红军点了点头，“孩子现在的情况怎么样？刚才你给我打电话问甘露醇的事情，是颅内压又升高了？”
“影像检查提示有小脑扁桃体疝。”孙立恩答道，“额”他突然停下了自己的话。隐约间，孙立恩觉得自己可能犯了个错。
“小脑扁桃体疝可能就是侧脑室分流的原因。”钱红军摘下了自己脸上的蒸汽眼罩。他看了一眼孙立恩摇头道，“虽然你是急诊出身，对这种问题的应对都快成了条件反射，但你也得先搞清楚，这个症状是新发的还是后发的”说到这里，钱红军叹了口气，“算了，问题也不带。一袋甘露醇而已，只要她不是处于脑出血活动期就没有什么其他问题。”
孙立恩讪讪的说不出话来，他确实也心里慌了。哪怕状态栏已经明说了这脑疝出现了好几个月，但他还是决定用甘露醇干预一下严格来说，这都快够得上过度医疗了。
“这孩子查体情况怎么样？”钱红军并没有继续批评孙立恩的打算。年轻医生，犯些小错误简直是再正常不过的事情了。重点在于，他们的潜力和上升空间怎么样。
“对光反射完全消失，神志清楚，记忆力、定向力和计算力较差。”这部分的查体是孙立恩做的，他回答的就非常干脆利落，“对答切题，语言也没有什么问题不过左侧肌力有些弱。”
“这你得问问神内的医生。”钱红军犹豫了一下说道，“对光反射消失，这可不是什么好事情。”他沉默了一会后问道，“查过感染指标么？”
“张智甫教授在传染病医院的时候就查过了，取了脑脊液和外周血样本做了两次NGS，都是阴性。”孙立恩摇了摇头，感染的路子已经被彻底封死了。
“你的想法呢？”钱红军点了点头，“这病人是你收下来的，你对她的症状有什么推测？”
孙立恩犹豫了一下后说道，“我怀疑可能是某种遗传病或者是肿瘤。”
“肿瘤说的过去，颅内多发占位这一点就像。”钱红军不置可否的继续往下问道，“遗传病的理由是什么？”
“儿童发病，而且根据患者家属描述，她的舅舅儿童时期也出现过类似得视力突然下降。不过舅舅的视力下降在之后自行缓解消失了。”孙立恩问道，“这个也就是我想请教钱主任的事儿遗传病这块我不在行。您觉着这有可能是什么遗传病么？”
第二百四十五章 寻找方向
遗传病的可能绝对是有的。但问题是，什么遗传病能够符合这一系列条件？
钱红军沉默了好一阵子，“这个不太好说。最像的当然还是NMO，Leber有点像，但白塞病也能凑得上”
遗传病是一个巨大的疾病库，到今天为止，人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病，这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。
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孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法，然后继续问道，“如果是某种从来没有被发现过的遗传病我们要怎么样才能确定它确实存在？”
“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上，他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀以这小子脸黑的程度，真遇到某种从来没有被发现过的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用机制。其次，你通过作用机制的分析，搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题是细胞上缺乏通道，还是某些具体的蛋白或者酶缺乏，然后根据现在已知的基因序列研究情况，反向锁定基因缺陷的位置”
孙立恩听的很仔细，并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩，然后说道，“按照这个速度下去，快则三五个月，慢则一两年甚至三五年都不是不可能你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”
“这么久？”孙立恩吓了一跳，他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了？”
“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本，然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程，谁都省不了工夫。”
科研是个苦工，尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作，在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。
孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月，慢则一两年甚至三五年？他倒是有时间耗在这种事情上面，可是唐敏她未必有这么长的时间可以等啊。
“我建议是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩，“确定排除了这些疾病之后，再考虑基因上的问题这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题倒也不是不行。”说到这里，钱红军好像想起来了什么似的，他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起来，“你可以先采样，然后送基因测序嘛！”
“这也行？全基因测序挺贵的吧？”孙立恩皱着眉头问道，“测序是不是又得再取一次活检？”
“取活检也行，外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意，“这玩意做一次价格比NGS都便宜，而且速度也挺快我记着大概得两周左右能出报告。取样的话你直接给做基因检测的公司打电话，问他们要检测标准就行。”
这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头，站起身来道，“谢谢钱主任了，这可真给我帮了个大忙。”
办公室里空无一人，两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加，因此他也不在办公室里。
孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室？ 然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时，才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。
这次老东西似乎也遇到了硬骨头，他在桌面来回踱步，一会拿着放大镜在角落里仔细观察？ 一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书，再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈，脑袋上甚至还冒出了不少黑烟一副不堪重负的模样。
从老东西的操作界面里？ 孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80，而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋，心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心？ 会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。
不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人？ 看着预计计算完成的时间还有三个小时？ 他决定趁着这个机会，先去联系一下基因测序公司。
基因测序公司这种地方？ 孙立恩并不怎么熟悉？ 反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了，他直接一个电话打给了自己的室友？ 曹鑫博士的小师弟沈夕。
“孙哥，有什么指示啊？”沈夕接了电话？ 很爽朗的问道？ “今天晚上回来晚？ 要我给你留个门？”
“我估计今天是回不去了？ 所以需要沈家哥哥搭救。”孙立恩装腔作势了一番，然后说出了自己的真实目的，“你手头有没有比较靠谱而且准确度高的基因测序公司的联系方式？我这边有个病人，可能要做个全基因组测序。”
“给人做？”哪怕是搞基础医学研究的沈夕在听到这个要求之后也有些惊讶，毕竟他们平时主要做的还是单点或者蛋白质组学检测，全基因组测序这个沈夕可没搞过。尤其是在听到孙立恩是要给“病人”做检测之后，他就更不敢随便答应了这搞不好就是一条人命，必须认真对待。思考了一会之后，沈夕说道，“这样吧孙哥，我现在就跟以前合作过的公司联系一下，问问看具体情况。然后我再去问问其他师兄，找个测试准确度高的公司给你。”
“多谢多谢，麻烦你啦。”孙立恩对此自然是求之不得，为了让沈夕干活的时候更有些动力，他甚至给出了报酬，“等我这边的事儿忙完了，哥哥请你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹师兄还差。”沈夕在那头继续爽朗的笑着，似乎已经完全走出了之前那个时间管理大师给他带来的阴影。然而下一句话，沈夕就暴露出了自己的真实目得，“哥你要真打算谢我，要不就让嫂子给我介绍个女朋友呗？我要求不高，温柔体贴就行。”
“你嫂子是当护士的，她要能给你介绍那也是介绍护士。”孙立恩倒是有心给沈夕帮帮忙，可惜的是，他也不敢说胡佳那边有合适的单身小护士可以介绍给他。“再说了，当护士的哪有什么温柔体贴的？我估计整个四院就一个，而且还是你嫂子。其他的小护士，那是揪住你一个小错就能噼里啪啦骂半个钟头的”孙立恩叹了口气，“反正我请你吃饭，要是有合适的姑娘也给你介绍。测序公司的事情你给我上着点心，这可能关系到一条人命呢！”
第二百四十六章 希望
一条人命比一顿饭和一个女朋友更值得沈夕认真起来，这一点孙立恩很有信心。但玩笑话说了总是要说完的，说到一半就收回去的玩笑话